Die Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die mit der Produktion von zähem Schleim in verschiedenen Drüsen des Körpers einhergeht. Davon sind insbesondere die Lunge und die Verdauungsorgane betroffen.
Was ist die Mukoviszidose?
In der medizinischen Fachsprache wird die Erkrankung auch als zystische Fibrose bezeichnet. Es handelt sich dabei um eine Stoffwechselkrankheit, die auf autosomal-rezessivem Weg vererbt wird. Das bedeutet, dass das Kind nur erkrankt, wenn sowohl der Vater als auch die Mutter jeweils ein defektes Gen vererben. Vater und Mutter sind in diesem Fall beide Erbträger, erkranken aber nicht. Rund vier Prozent der Bevölkerung sind Anlageträger, ohne jedoch davon zu wissen.
Durch eine Fehlfunktion der Chloridkanäle in bestimmten Zellen des Körpers verändert sich die Zusammensetzung des Sekrets verschiedener Drüsen. Es entsteht ein zähflüssiger Schleim, der die Funktion der betroffenen Organe beeinträchtigt. Da sich die Störungen in verschiedenen Organen zeigen können, gehört die Mukoviszidose zu den Multisystemerkrankungen. Der Erkrankung können weit mehr als 1.500 verschiedene Genmutationen zugrunde liegen, sodass das Symptombild sehr unterschiedlich sein kann.
Insgesamt betrachtet tritt die Krankheit eher selten auf. Dennoch handelt es sich bei der Mukoviszidose um die häufigste autosomal-rezessive Erberkrankung bei hellhäutigen Menschen. Zudem ist die zystische Fibrose die häufigste tödlich verlaufende genetische Erkrankung. Pro 2.000 Geburten ist durchschnittlich ein Kind von der Erbkrankheit betroffen. In Deutschland leben rund 8.000 Menschen mit der Stoffwechselstörung.
Zwar konnten im Laufe der Jahre medizinische Fortschritte in der Behandlung der Erkrankung erzielt werden, die Mukoviszidose ist jedoch nach wie vor nicht heilbar. Die mittlere Lebenserwartung liegt bei etwa 40 Jahren.
Mukoviszidose – Ursachen
Der Stoffwechselstörung liegen genetische Veränderungen, sogenannte Mutationen, zugrunde. Betroffen ist das CFTR-Gen, das sich auf dem Chromosom Nummer 7 befindet und für die Produktion des CFTR-Proteins zuständig ist. Dieses Eiweiß, auch Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator genannt, ist in der Wand bestimmter Körperzellen für den Transport von Chlorid verantwortlich. Durch die Mutation kommt es zu einer Störung dieser Transportfunktion. Infolge sondern die Zellen anstelle eines flüssigen Sekrets einen zähen Schleim mit einem hohen Kochsalzgehalt ab.
Damit die Mukoviszidose ausbricht, muss das CFTR-Gen jedoch auf beiden Chromosomen verändert sein. Das Kind muss also einen defekten Chromosomensatz von der Mutter und einen vom Vater erhalten. Man spricht hier auch von einem autosomal-rezessiven Erbgang.
Mukoviszidose – Symptome
Je nach Art der Mutation können die Symptome der zystischen Fibrose unterschiedlich stark ausgeprägt sein.
Häufig ist der Schleim von Patienten mit einer Mukoviszidose in den Atemwegen sehr zähflüssig, sodass die Bronchien verstopfen. Normalerweise sind die Flimmerhärchen, die die Wände der Bronchien auskleiden, für den Abtransport von Schleim, eingeatmeten Fremdpartikeln und Erregern zuständig. Der dicke und zähe Schleim lässt sich jedoch nur schlecht oder gar nicht transportieren, sodass sich auf die Dauer die Bronchien verengen. Infolge entwickelt sich eine zunehmende Atemnot.
Krankheitserreger wie Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa oder Burkholderia cepacia können sich auf dem entstehenden Nährboden meist ungehindert vermehren und so langwierige Atemwegs- und Lungeninfekte hervorrufen. Die wiederkehrenden und häufigen Infekte belasten nicht nur das Immunsystem, sondern schädigen auf Dauer auch das Gewebe der Lunge. Die Folge ist eine Insuffizienz des Organs, die sich vor allem durch Atemnot äußert. Der chronische Sauerstoffmangel führt zu Symptomen wie Trommelschlägelfingern oder Uhrglasnägeln.
Im Endstadium zeigen sich eine bindegewebige Umwandlung des Lungengewebes (Lungenfibrose) sowie Zysten und Abszesse im Bereich der Atemwege. Diese ausgeprägte Zerstörung des Atemtrakts ist eine der Hauptursachen für die frühe Sterblichkeit der Betroffenen. So versterben mehr als 90 Prozent der Patienten mit einer Mukoviszidose an einer chronischen Infektion der Lunge oder der Bronchien.
Bei 85 Prozent der Mukoviszidosepatienten entsteht auch in der Bauchspeicheldrüse ein zäher Schleim, der die Kanäle der Verdauungsdrüse verstopft. Dadurch kann das Organ nicht mehr ausreichend Enzyme zur Verdauung produzieren. Mediziner sprechen hier von einer exokrinen Pankreasinsuffizienz. Diese macht sich durch Blähungen, Bauchschmerzen, starken Gewichtsverlust und übelriechende, fettige Durchfälle bemerkbar.
Bei Säuglingen ist die erste Manifestation der Erkrankung oftmals der sogenannte Mekoniumileus. Hierbei verschließt der erste zähe Stuhl den Darm. Es kommt zu starken Bauchschmerzen, tastbaren Verhärtungen im Bauchbereich und Erbrechen.
Nicht nur die Gänge der Bauchspeicheldrüse, sondern auch die Gallengänge können verstopft sein. So leiden Patienten mit einer Mukoviszidose vermehrt unter Gallensteinen. Diese behindern den Abfluss des Gallensaftes, der für die Verdauung benötigt wird. Auch eine Leberzirrhose kann so infolge der Stoffwechselstörung entstehen.
Aufgrund des zähen Sekrets, das sich auch in den Samenleitern und in den Nebenhoden findet, sind die meisten Männer mit einer zystischen Fibrose unfruchtbar. Auch viele Frauen mit Mukoviszidose sind zeugungsunfähig. Das zähflüssige Sekret verstopft hier häufig die Eileiter und verhindert so, dass Spermien zu den Eizellen gelangen.
Mukoviszidose – Therapie
Da sich die Erkrankung nicht heilen lässt, liegt der Therapiefokus auf der Linderung der Symptome. Insbesondere die Beschwerden, die im Bereich des Verdauungstrakts auftreten, lassen sich mithilfe verschiedener Medikamente gut behandeln. So erhalten die Patienten Verdauungsenzyme, die die Verdauung der aufgenommenen Nahrung erleichtern.
Ferner sollten Menschen mit Mukoviszidose auf eine überwiegend salz-, kalorien- und vitaminreiche Ernährung achten. Häufig ist eine Zufuhr von fettlöslichen Vitaminen in Form von Nahrungsergänzungsmitteln erforderlich.
Ein wichtiger Bestandteil der Therapie ist zudem die Prävention von Atemwegsinfektionen. Schleimlösende Medikamente, sogenannte Mukolytika, sorgen dafür, dass der Schleim sich verflüssigt und besser abgehustet werden kann. Um den zähen Schleim aus dem Gewebe der Atemwege zu entfernen, kommen auch Techniken aus der Physiotherapie zum Einsatz. Bei der autogenen Drainage oder der Klopfmassage löst der Therapeut durch bestimmte Vibrationsgriffe auf dem Brustkorb den Schleim.
Ebenso sind Inhalationsverfahren und körperliche Aktivität für die Verbesserung des Allgemeinzustands und das Abhusten des Schleims förderlich. Sollten Atemwegsinfekte auftreten, so müssen diese zügig mit Antibiotika behandelt werden. Bei zunehmender Lungeninsuffizienz erhalten die Patienten zudem Sauerstoff.
Ein Arzneistoff, der direkten Einfluss auf die Transportfunktion des gestörten CFTR-Proteins nimmt, ist Ivacaftor. Die Therapie mit dem Wirkstoff eignet sich allerdings nur für Patienten, die eine sogenannte G551D-Mutation aufweisen. Dies sind lediglich zwei Prozent aller Mukoviszidosepatienten.
Mukoviszidose – Vorbeugung
Da es sich bei der Mukoviszidose um eine Erbkrankheit handelt, ist eine wirksame Prävention nicht möglich. Familien, in denen ein erhöhtes Erkrankungsrisiko besteht, können sich bei Kinderwunsch oder Schwangerschaft in speziellen genetischen Beratungsstellen informieren. Zur vorgeburtlichen Diagnose stehen verschiedene pränataldiagnostische Verfahren zu Verfügung. Zudem lässt sich die Erkrankung dank des Neugeborenen-Screenings frühzeitig erkennen und behandeln.
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