Als Spina bifida wird eine angeborene Fehlbildung des Rückenmarks und der Wirbelsäule bezeichnet. Umgangssprachlich ist diese Fehlbildung auch als offener Rücken bekannt.
Was ist Spina bifida?
Bei der Spina bifida kommt es zu Fehlbildungen im Bereich des Rückenmarks und der Wirbelsäule. Der Begriff stammt aus dem Lateinischen und bedeutet „gespaltenes Rückgrat“. Da sich beim Embryo sowohl das Rückenmark als auch die Wirbelsäule aus der embryonalen Anlage des zentralen Nervensystems (ZNS), dem Neuralrohr, entwickeln, wird die Fehlbildung den Neuralrohrdefekten zugeordnet. Neuralrohrdefekte sind nach den angeborenen Herzfehlern die zweithäufigsten Fehlbildungen bei Neugeborenen.
Grundsätzlich kann die Spina bifida in unterschiedlichen Formen und Schweregraden auftreten. So sind bei der Spina bifida occulta nur die Wirbelbögen gespalten, das Rückenmark ist von der Fehlbildung nicht betroffen. Diese Form des offenen Rückens ist recht häufig und wird meist nur zufällig auf Röntgenaufnahmen entdeckt. Hingegen erstreckt sich die Fehlbildung bei der Spina bifida aperta nicht nur auf die Wirbelbögen, sondern auch auf das Rückenmark und/oder die Rückenmarkshäute.
Je nach Ausprägung der Fehlbildung kann ferner zwischen einer Rhachischisis, einer Meningozele und einer Meningomyelozele unterschieden werden. Der Begriff Rhachischisis ist zwar eigentlich ein Synonym für Spina bifida aperta, wird von Medizinern aber häufiger für schwere Krankheitsbefunde genutzt, bei denen das Nervengewebe im Bereich des Rückens völlig freiliegt. Die schützende Haut fehlt hier komplett. Bei der Meningozele kommt es hingegen lediglich zu einer Vorwölbung der Rückenmarkshäute durch die Spaltbögen der Wirbel unter der Haut. Das Rückenmark ist hier im Gegensatz zur Meningomyelozele nicht betroffen.
Die Erkrankungszahlen schwanken je nach Land deutlich. So sind nordirische Kinder besonders häufig von der Fehlbildung am Rücken betroffen. Bei 10 von 1000 Schwangerschaften kommt es hier zu einem solchen Neuralrohrdefekt. Zum Vergleich: In Mitteleuropa und in den USA weisen lediglich ein bis fünf von 1000 Kindern eine Spina bifida auf.
Spina bifida – Ursachen
Normalerweise verschmelzen im Verlauf der embryonalen Entwicklung die Bogenanteile der Wirbel miteinander. Zusammen mit dem Wirbelkörper formen sie einen Ring und begrenzen damit das Wirbelloch zum Rücken hin. Im Wirbelloch verläuft das Rückenmark, das von den Rückenmarkshäuten geschützt wird. Schließt sich der Bogen in der Embryonalentwicklung bei einem oder mehreren Wirbeln nicht, entsteht ein Spalt, durch den sich Anteile des Rückenmarks vorwölben können. In der medizinischen Fachsprache wird diese sackartige Vorwölbung auch als Zele bezeichnet. Von der Fehlbildung sind insbesondere die Lendenwirbelsäule und das Kreuzbein betroffen. Eine Spina bifida im Bereich der Hals- und Brustwirbelsäule ist hingegen eher selten.
Die Verschlussstörung des Neuralrohrs findet bereits in der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche beim Embryo statt. Warum es genau zu dieser Fehlbildung kommt, konnte bisher noch nicht vollständig geklärt werden. Es scheint sich jedoch um ein multifaktorielles Geschehen zu handeln, das sowohl durch Umwelt- als auch durch erbliche Faktoren beeinflusst wird.
So steigt das Risiko eines Neuralrohrdefektes deutlich an, wenn Familienangehörige bereits mit dieser Fehlbildung zur Welt gekommen sind. Eine entscheidende Rolle scheint aber auch die Versorgung mit dem B-Vitamin Folsäure in den ersten Wochen der Schwangerschaft zu spielen. So können ein gestörter Folsäurestoffwechsel und ein Mangel an Folsäure zur Krankheitsentstehung beitragen.
Ein weiterer Risikofaktor ist die Einnahme von Antiepileptika wie Valproat in der Schwangerschaft. Ferner kann ein schlecht eingestellter Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) den Verschluss der Wirbellöcher beeinträchtigen.
Spina bifida – Symptome
Ob und welche Symptome auftreten, hängt von der Lokalisation und dem Schweregrad der Fehlbildung ab. So zeigen sich bei der versteckten Form, der Spina bifida occulta, oft gar keine Symptome. Bei dem eigentlichen offenen Rücken, der Spina bifida aperta, reichen die Auswirkungen hingegen von leichten Beeinträchtigungen bis zu beachtlichen Beschwerden. Wenn sich Teile des Rückenmarks durch den Wirbelbogenspalt vorwölben, ist die Funktion des wichtigen Bestandteils des Nervensystems gestört. Dabei bestimmt die Lage der Fehlbildung die Auswirkungen der Nervenausfälle.
Viele Kinder leiden unter Lähmungen der Beine in Kombination mit Muskelschwund. Das Gewebe wird nicht ausreichend versorgt, sodass es zu trophischen Störungen und Empfindungsstörungen in den entsprechenden Bereichen kommt. Auch die Funktion von Blase und Mastdarm wird durch die Spina bifida gestört. Die Folgen sind Inkontinenz oder ein Verhalt von Urin und Kot. Störungen der knöchernen Wirbelsäule oder rückenmarksbedingte Muskellähmungen können zu Fehlbildungen des Skeletts führen. Dazu gehören beispielsweise Verkrümmungen oder Gelenkfehlstellungen.
In vielen Fällen geht die Spina bifida zudem mit Störungen des Hirnwasserkreislaufs einher. So kann das Nervenwasser vom Gehirn zum Rückenmarkskanal nicht richtig abfließen. Dadurch kommt es zu einem Stau und folglich auch zu einer Erweiterung der Hirnventrikel. Man spricht in diesem Fall von einem Wasserkopf oder einem Hydrocephalus.
Eine besonders schwere Spina bifida kann ferner in Kombination mit einer sogenannten Chiari-Fehlbildung auftreten. Aufgrund der Rückenmarksvorwölbung wird hier das Kleinhirn durch das Hinterhauptsloch im Schädel in Richtung des Wirbelkanals gezogen. Durch die Einklemmung von wichtigen Teilen dieses Hirnareals können lebenswichtige Funktionen wie beispielsweise die Steuerung des Atems beeinträchtigt werden. Eine solche Arnold-Chiari-Symptomatik kann lebensbedrohliche Ausmaße annehmen.
Spina bifida – Therapie
Die Art der Behandlung richtet sich nach dem Ausmaß der Fehlbildung. So erfordert die Spina bifida occulta in der Regel keine Therapie, da sie normalerweise nicht mit Beschwerden verbunden ist. Aufgrund des hohen Infektionsrisikos muss die offene Spina bifida hingegen zum Schutz des empfindlichen Rückenmarks innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt operativ verschlossen werden. Einige Kliniken ermöglichen die Operation bereits vor der Geburt im Mutterleib. Zwar sind die betroffenen Rückenmarksanteile des Kindes zu diesem Zeitpunkt besser geschützt, der Eingriff birgt allerdings ein erhöhtes Risiko für eine Frühgeburt.
Sowohl nach der Operation im Mutterleib als auch nach dem chirurgischen Eingriff im Anschluss an die Geburt können an den Operationsstellen Narben entstehen. Diese können dem Rückenmark anhaften und so die Entwicklung und das Wachstum des Kindes behindern. Ist dies der Fall, kann ein weiterer operativer Eingriff erforderlich sein, in dem das Rückenmark von den Vernarbungen gelöst wird.
Bei einer Abflussstörung der Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit kann zur Entlastung und zur Prävention eines Wasserkopfes ein sogenannter Shunt gelegt werden. Ein operativ gesetzter Katheter sorgt hier für einen Abfluss der Hirnflüssigkeit in die Bauchhöhle.
Patienten, die unter einer Entleerungsstörung der Blase leiden, kann hingegen eine Katheterisierung Linderung verschaffen. Mithilfe dieser forcierten Harnableitung können Harnentleerungsstörung und die häufig damit verbundenen Infektionen der Harnwege vermieden werden.
Physiotherapie und verschiedene orthopädische Hilfsmittel wie Korsetts sowie operative Maßnahmen sollen ferner Gelenkdeformierungen entgegenwirken.
Trotz dieser Therapieverfahren ist eine Spina bifida jedoch nicht komplett heilbar. Die Betroffenen müssen in der Regel ein Leben lang medizinisch betreut werden.
Spina bifida – Vorbeugung
Einer Spina bifida lässt sich nicht mit vollständiger Sicherheit vorbeugen. Frauen mit Kinderwunsch und Schwangere können das Risiko für einen Neuralrohrdefekt jedoch durch die Einnahme von Folsäure deutlich reduzieren. Da die Fehlbildung ihren Ursprung sehr früh hat, ist eine Einnahme bei Kinderwunsch bereits vier Wochen vor der Empfängnis zu empfehlen. Die tägliche Minimaldosis liegt dabei bei 0,4 Milligramm. Die Zufuhr sollte während des gesamten ersten Schwangerschaftsdrittels fortgesetzt werden. Die genaue Dosierung sollte jedoch mit dem Frauenarzt abgesprochen werden. So kann beispielsweise bei Frauen, in deren Familie es Fälle von Spina bifida gibt, eine höhere Dosierung von bis zu vier Milligramm Folsäure pro Tag sinnvoll sein.
Epileptikerinnen, die Antiepileptika einnehmen müssen, sollten bestenfalls schon vor einer Schwangerschaft mit ihrem behandelnden Arzt absprechen, wie sich die Therapie ihrer Erkrankung in der Schwangerschaft ohne zusätzliches Risiko für das Kind sinnvoll fortsetzen lässt.
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