Unter die Bezeichnung pränatale Diagnostik fallen verschiedene Vorsorgeuntersuchungen, die vor der Geburt durchgeführt werden und der Früherkennung und gegebenenfalls frühzeitigen Behandlung von Krankheiten und Fehlbildungen dienen. Dazu gehören neben den gängigen regelmäßigen gynäkologischen Untersuchungen, dem Test auf Schwangerschaftsdiabetes und den Standard-Ultraschalluntersuchungen auch zusätzliche Diagnoseverfahren. Ob und welche dieser zusätzlichen pränatalen Diagnostikverfahren zum Einsatz kommen sollen, obliegt der Entscheidung der werdenden Eltern. Grundsätzlich kann zwischen den nicht-invasiven und den invasiven Diagnoseverfahren unterschieden werden.
Nicht-invasive Pränataldiagnostik
Nicht-invasive Diagnoseverfahren werden außerhalb der inneren Organe des Körpers durchgeführt. So gehört beispielsweise die Ultraschalluntersuchung (Sonographie) zu den nicht-invasiven pränatalen Diagnosemethoden.
Ersttrimester-Screening – Nackentransparenzmessung und schwangerschaftsspezifische Eiweiße
Eine bekannte nicht-invasive Methode, die im Rahmen des sogenannten Ersttrimester-Screenings durchgeführt wird, ist die Messung der Nackentransparenz. Mithilfe der Messung sollen Schwangere identifiziert werden, bei deren Kindern eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Fehlbildung oder Chromosomenauffälligkeit besteht. So zeigt sich eine vergrößerte Nackentransparenz beispielsweise bei Trisomie 10, Trisomie 21 (Down-Syndrom), dem Turner-Syndrom oder dem Multiple-Pterygien-Syndrom. Auch bei Herzfehlern, Fehlbildungen der Lunge sowie bei Skelettfehlbildungen ist die Nackenfalte häufig vergrößert. Jedoch bedeutet eine vergrößerte Nackenfalte nicht zwangsläufig, dass eine Behinderung vorliegt. Ebenso kann die Nackenfalte normal ausgebildet sein, auch wenn das Ungeborene Fehlbildungen oder Chromosomenanomalien aufweist. Die Nackentransparenzmessung ist somit kein sicheres Diagnoseverfahren, sondern vielmehr ein Screening, mit dem das Risiko für eine Fehlbildung eingeschätzt werden soll. Die Untersuchung wird zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Kosten:
Zwar ist diese Vorsorgeuntersuchung keine Kassenleistung, wird aber von einigen Krankenkassen dennoch bezuschusst oder sogar komplett übernommen. Die Kosten liegen bei rund 50 Euro.
Auch die Bestimmung des schwangerschaftsspezifischen Eiweißes PAPP-A und des Schwangerschaftshormons ß-HCG im Blut ist Teil des Ersttrimesterscreenings. Die Konzentration der beiden Blutwerte kann verändert sein, wenn beim Ungeborenen eine Chromosomenanomalie wie beispielsweise eine Trisomie vorliegt. Ein spezielles Computerprogramm errechnet aus den Blutwerten, den Ergebnissen der Nackentransparenzmessung und dem Alter der Frau ein individuelles Risiko. So bedeutet ein Risiko von 1:1000, dass eine von tausend Frauen mit diesen Werten ein Kind mit einer Behinderung zur Welt bringt. Bei einem Wert größer 1:300 werden in der Regel weitere (invasive) Untersuchungen veranlasst.
Kosten:
Das komplette Ersttrimester-Screening inklusive Blutuntersuchung und Ultraschall kostet je nach Arzt zwischen 150 und 300 Euro.
Feindiagnostik mit hochauflösendem Ultraschall
Auch der Feinultraschall, häufig als Feindiagnostik bezeichnet, wird den zusätzlichen pränatalen Diagnoseverfahren zugeordnet. Im Gegensatz zu den normalen Ultraschalluntersuchungen, die im Rahmen der Vorsorge durchgeführt werden, sind für die sonografische Feindiagnostik speziell qualifizierte Ärzte zuständig, an die der sonst zuständige Gynäkologe überweist, wenn er den Ultraschall selber nicht durchführen kann. Für die Untersuchung kommen besonders hoch auflösende Ultraschallgeräte zum Einsatz. Damit begutachtet der Arzt bestimmte Organe und Organstrukturen des Ungeborenen und untersucht diese auf Fehlbildungen, Fehlanlagen und Entwicklungsstörungen. Besonderes Augenmerk liegt auf dem Gesicht, dem Kopf, der Wirbelsäule, den Extremitäten, den Nieren und dem Herz. Besonderheiten, die in diesem Rahmen entdeckt werden können, sind beispielsweise verkürzte Oberschenkelknochen, Verschlussstörungen des Rückenmarkkanals (Spina bifida), ein zu kleiner oder zu großer Kopf sowie eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
Kosten:
Der Feinultraschall wird im Zeitraum von der 19. bis 22. Woche der Schwangerschaft durchgeführt. Da die Feindiagnostik wesentlich umfangreicher ist als die Ultraschalluntersuchung, die in den Mutterschaftsrichtlinien für diesen Zeitraum vorgesehen ist, übernimmt die Krankenkasse die Kosten von bis zu 300 Euro in der Regel nicht. Es gibt jedoch Ausnahmen. So kann der Arzt einen Organschall veranlassen, wenn in früheren Schwangerschaften Probleme aufgetreten sind oder wenn sich in den Vorsorgescreenings Auffälligkeiten gezeigt haben. Auch bei erblich bedingten Krankheiten der Eltern oder bei Paaren, die bereits ein Kind mit Behinderung geboren haben, trägt die Krankenkasse die Kosten.
Zweittrimester-Bluttest
Im zweiten Trimester haben Schwangere ebenfalls die Möglichkeit, zusätzliche Blutuntersuchungen durchführen zu lassen. So kann der Arzt zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche das Blut der Frau auf das sogenannte Alpha-Fetoprotein (AFP) untersuchen. Es handelt sich dabei um ein Bluteiweiß des Fötus, das über den Urin ins Fruchtwasser und damit in den mütterlichen Blutkreislauf gelangt. Hohe AFP-Werte können ein Hinweis auf einen Neuralrohrdefekt aber auch auf eine Mehrlingsschwangerschaft sein. Bei einem Down-Syndrom treten hingegen auffällig niedrige Werte auf. Ebenso wie beim Ersttrimester-Screening werden hier in die Berechnung des individuellen Risikos das Alter und Gewicht der werdenden Mutter sowie die genaue Schwangerschaftsdauer miteinbezogen.
Invasive Pränataldiagnostik
Bei den invasiven Methoden der pränatalen Diagnostik greift der Arzt in den Körper der Frau ein und entnimmt zum Beispiel Gewebeproben, Proben des Fruchtwassers oder kindliches Blut, um Chromosomenstörungen oder andere schwere Erbkrankheiten abzuklären. Dafür stehen verschiedene Verfahren zur Verfügung, die in der Regel frühestens ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden können.
Chorionzottenbiopsie
Bei Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung, nach einem auffälligen Ergebnis im Ultraschall oder im Ersttrimester-Test sowie zur gezielten Suche nach Krankheiten, Behinderungen und Chromosomenabweichungen beim Ungeborenen kann der Arzt zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche eine sogenannte Chorionzottenbiopsie durchführen. Dafür sticht er mit einer Hohlnadel durch die Bauchdecke der Frau in das Chorionzottengewebe ein und entnimmt eine Gewebeprobe. Aus dem Gewebe der Chorionzotten entwickelt sich später der Mutterkuchen. Die so gewonnenen Zellen werden anschließend im Labor untersucht. Ein vorläufiges Ergebnis liegt nach rund zwei Tagen vor. Auf das Endergebnis müssen die werdenden Eltern bis zu zehn Tage warten.
Kosten:
Wenn der Arzt eine medizinische Notwendigkeit für diese Untersuchung feststellt, werden die Kosten von der Krankenkasse übernommen. Andernfalls müssen die Eltern den Test, der rund 600 Euro kostet, selber zahlen.
Untersuchung des Fruchtwassers (Amniozentese)
Auch hier durchsticht der Arzt die Bauchdecke der Frau mit einer dünnen Nadel. Anschließend entnimmt er mehrere Milliliter Fruchtwasser. Dieses wird auf Chromosomenabweichungen untersucht. Ferner kann das Alpha-1-Fetoprotein bestimmt werden. Eine Fruchtwasseruntersuchung findet in der Regel in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche statt. Indikationen für eine solche Amniozentese sind ebenso wie bei der Chorionzottenbiopsie Auffälligkeiten im Ultraschall oder im Ersttrimester-Screening. Auch bei hohen Antikörperwerten bei Rhesus-negativen Frauen sowie vorausgegangenen Fehlgeburten mit Verdacht auf eine Chromosomenabweichung kann eine Amniozentese indiziert sein. Ist dies der Fall, übernimmt die Krankenkasse die Kosten von rund 1500 Euro.
Punktion der Nabelschnur
Bei Verdacht auf eine Rötelninfektion des Ungeborenen sowie zur Überprüfung unklarer Befunde einer Fruchtwasseruntersuchung kann eine Nabelschnurpunktion durchgeführt werden. Dafür sticht der Arzt mit einer Nadel durch die Bauchdecke der Frau und entnimmt unter Ultraschallkontrolle kindliches Blut aus der Nabelschnur. Dieses wird dann im Labor auf Infektionen und Chromosomenabweichungen untersucht. Die Ergebnisse der Untersuchung liegen nach wenigen Tagen vor.
Kosten:
Bei medizinischer Notwendigkeit müssen die werdenden Eltern die Nabelschnurpunktion nicht selber zahlen.
Vor- und Nachteile der Pränataldiagnostik
Die Entscheidung für oder gegen zusätzliche Untersuchungen in der Schwangerschaft ist eine sehr individuelle. Mithilfe der verschiedenen Untersuchungsmethoden lassen sich verschiedene Erkrankungen und Behinderungen frühzeitig feststellen. In einzelnen Fällen ist es möglich, diese noch während der Schwangerschaft zu behandeln. Eventuell haben die Informationen, die durch diese Untersuchungen offengelegt werden, Konsequenzen für den Ort oder die Art des Gebärens. So kann bei einigen Erkrankungen beispielsweise ein Kaiserschnitt oder der direkte Aufenthalt des Neugeborenen nach der Geburt in einer speziellen Kinderklinik erforderlich sein. Ebenso können sich Eltern auf eine Erkrankung oder Behinderung ihres Kindes schon zu einem recht frühen Zeitpunkt einstellen. Sollte die Fortsetzung der Schwangerschaft keine Option sein, kann zudem nach ausführlicher Beratung ein Schwangerschaftsabbruch in Erwägung gezogen werden. Viele Schwangere erhoffen sich durch die vorgeburtlichen Untersuchungen zudem die Bestätigung, dass sie ein gesundes Kind erwarten. Sehr ängstliche werdende Eltern können durch unauffällige Befunde beruhigt werden.
Doch genauso gut können die Untersuchungen und die Wartezeit auf die Ergebnisse Verunsicherung hervorrufen. Nicht immer ist ein sicheres Untersuchungsergebnis möglich. So liefern einige nicht-invasive Untersuchungen lediglich ein Risiko für bestimmte Behinderungen und können Fehlbildungen nicht zu 100 Prozent ausschließen.
Die invasiven Untersuchungsverfahren gehen ferner mit verschiedenen Risiken einher. Das Fehlgeburtsrisiko bei der Chorionzottenbiopsie und der Fruchtwasseruntersuchung liegt bei bis zu einem Prozent. Die invasiven Untersuchungen werden von den meisten Frauen zudem als schmerzhaft, unangenehm und bedrohlich für das Ungeborene empfunden.
Aufgrund der weitreichenden Folgen, die pränataldiagnostische Untersuchungen haben können, sollten sich die werdenden Eltern genau überlegen, welche der Verfahren sie in Anspruch nehmen möchten. Frauen und Paare, die sich hier unsicher sind, können sich in speziellen Beratungsstellen für Schwangere über die Vor- und Nachteile der Pränataldiagnostik ausführlich aufklären lassen.
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